医療用語集 tttake’s diary

医療用語研究(勉強)  略語・隠語・ドイツ語・英語・カタカナ語などで面白いものを紹介・おすそ分け。

Progeria Progeria Syndrome  プロジェリア(早老症)君も一つは知っている!

Progeria  プローガーリア・プロジェリア   Progeria Syndrome  早老症

約10種類ぐらいが報告されてるけど、ダウン症もこの中に分類されているよ。

プロジェリア =(早老症)と覚えているだけで充分!

 

Down‛s Syndrome   ダウン症候群  21番染色体の先天性トリソミー
イギリスのダウンという人が発見    別名=蒙古症   精神発達や身体発達の遅れが
 ほとんどの場合で見られる。妊婦が40歳だと発生確率は約80分の1 結構高い
Mongolism モンゴリズムとも  蒙古症
ダウン症患者の顔が丸顔起伏のない顔立ちでモンゴロイドに似ていることから

 

Werner Syndrome  ウェルナー症候群・ワーナー症候群 
DNAの複製、修復、組み換え、転写などに関わる酵素に遺伝子の異常があることが原因

 

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群         先天的遺伝子異常を原因とする早老症のひとつ

 

Rothmund-Thomson Syndrome ロスモンド・トムソン症候群  早老症のひとつ
小柄な体型、日光過敏性紅斑、多形皮膚萎縮症、 骨格異常、若年性白内障を特徴
とする常染色体劣性の遺伝病 「ねえねえ、老森さんってプロジェリアでしょ?ロスモンドかなあ?えらい老けてるし・・・」

 

Cockayne syndrome  コケイン症候群   紫外線性DNA損傷の修復システム 、特にヌクレオチド除去修復における転写共益修復(転写領域のDNA損傷の優先的な 修復)ができないことにより発症する常染色体劣性遺伝性の早老症

 

Ehlers-Danlos syndrome, EDS エーラス・ダンロス症候群  遺伝子変異で体内で
コラーゲンが正常に合成されなくなり、皮膚、関節、血管などの場所の組織がもろくなる。 皮膚無力症、皮膚脆弱症、過剰弾力性皮膚とも呼ばれる。 早老症の一つ

 

その他に

Bloom Syndrome ブルーム症候群

Louis-Bar syndrome ルイ=バー症候群= ataxiatelangiectasia  などがある。