ウィルソン病・先天代謝異常症 （先天代謝異常症は100種類を超える）
Wilson's Disease ウィルソン病 肝レンズ核変性(症）
13番染色体上のＡＴＰ７Ｂ遺伝子(肝細胞の銅輸送タンパク)欠損する疾患で、銅の代謝が旨く出来ず、肝疾患等を起こす。変性疾患のひとつ。
Kayser-Fleisher Ring カイザー・フラッシャー輪 ウイルソン病で銅が角膜周辺に
蓄積され、リング状に見える。眼科医がウィルソン病患者を見つけたという話もある。
外人の青い眼ならともかく日本人の眼では、なかなか見えにくい。肝臓専門医でも「僕も実際に見たことない」などと言う場合も多い。（実話）
ウィルソン病でウイルソン病では無い。ウィルスはウイルスが正しいのになんで？
Menkes disease メンケス病 先天性の銅代謝異常症 ATP7Aという、銅を輸送するトランスポーター（輸送体）が異常を起こすために、腸から銅を吸収することができず、体内の銅が不足していくために体内の銅欠乏により重篤な中枢神経障害、特徴的な kinky Hair（捻転毛）などが起きる。 （これ全部理解して覚えているなら、もう医師国家試験レベルに近いよ）
